Tiên Đoán Bệnh

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)

Phát hiện sớm và can thiệp toàn diện

Hướng dẫn tóm tắt giúp sàng lọc, chẩn đoán và xây dựng chương trình can thiệp đa chuyên ngành cho trẻ có nghi ngờ rối loạn phổ tự kỷ, đồng thời hỗ trợ phụ huynh đồng hành.

1) Dấu hiệu cảnh báo theo nhóm tuổi

Nhóm 6–12 tháng

Theo dõi sớm trong năm đầu đời giúp phát hiện trẻ chậm phát triển giao tiếp.

Ghi chú theo dõi:
  • Ít giao tiếp mắt, không đáp lại khi gọi tên.
  • Không mỉm cười xã hội hoặc ít biểu lộ cảm xúc.
  • Không bập bẹ, không cố gắng bắt chước âm thanh.

Nhóm 12–24 tháng

Giai đoạn trẻ bắt đầu nói và tương tác, cần chú ý các dấu hiệu bất thường.

Ghi chú theo dõi:
  • Không chỉ tay để chia sẻ sự chú ý hoặc xin đồ.
  • Không nói được từ đơn nào ở 16 tháng, không nói câu 2 từ ở 24 tháng.
  • Giảm hoặc mất kỹ năng đã có trước đó (thối lui phát triển).

Nhóm >24 tháng

Trẻ lớn hơn thể hiện rõ ràng các khó khăn trong giao tiếp và hành vi.

Ghi chú theo dõi:
  • Ngôn ngữ máy móc, lặp lại (echoing), khó giữ hội thoại.
  • Hành vi lặp đi lặp lại, bám chặt vào thói quen, nhạy cảm giác hơn bình thường.
  • Khó chơi giả vờ, không thích tương tác cùng bạn.

2) Công cụ sàng lọc & đánh giá

M-CHAT-R/F (16–30 tháng)

Bộ câu hỏi 20 mục dành cho phụ huynh, phân loại nguy cơ thấp/trung bình/cao.

Cách sử dụng nhanh:
  • Thực hiện tại phòng khám với thời gian < 10 phút.
  • Nếu nguy cơ trung bình, thực hiện phần follow-up để giảm dương tính giả.
  • Trẻ nguy cơ cao cần chuyển khám chuyên khoa phát triển ngay.

ASQ-3 (2–66 tháng)

Đánh giá năm lĩnh vực phát triển, giúp phát hiện chậm phát triển toàn diện.

Cách sử dụng nhanh:
  • Sử dụng để hỗ trợ quyết định cần đánh giá sâu hơn về tự kỷ.
  • Lặp lại mỗi 6 tháng cho trẻ có nguy cơ cao.
  • Kết hợp với đánh giá lâm sàng để giảm bỏ sót.

CARS-2 / ADOS-2

Thang điểm chuẩn hóa dành cho chuyên gia nhằm xác định mức độ rối loạn phổ tự kỷ.

Cách sử dụng nhanh:
  • Chỉ định khi trẻ có kết quả sàng lọc dương tính hoặc dấu hiệu rõ ràng.
  • Thực hiện bởi bác sĩ tâm lý, chuyên gia tâm lý lâm sàng hoặc bác sĩ phát triển.
  • Kết quả giúp lập kế hoạch can thiệp cá nhân hóa.

3) Kế hoạch can thiệp đa chuyên ngành

Can thiệp giáo dục sớm

Áp dụng ngay khi nghi ngờ tự kỷ, không chờ chẩn đoán xác định để tận dụng giai đoạn vàng phát triển não bộ.

Thực hành khuyến nghị:
  • ABA, Early Start Denver Model, TEACCH tùy điều kiện cơ sở và gia đình.
  • Phiên can thiệp ít nhất 5 ngày/tuần, 20–40 giờ/tuần đối với trẻ nguy cơ cao.
  • Luôn kết hợp kế hoạch học ở nhà để duy trì tính nhất quán.

Hỗ trợ ngôn ngữ và giao tiếp

Tăng cường khả năng giao tiếp chủ động, giảm hành vi gây hấn do không diễn đạt được nhu cầu.

Thực hành khuyến nghị:
  • Ngôn ngữ trị liệu 1:1, sử dụng PECS hoặc thiết bị giao tiếp hỗ trợ.
  • Huấn luyện phụ huynh để lồng ghép thực hành giao tiếp vào sinh hoạt hàng ngày.
  • Đánh giá định kỳ để điều chỉnh mục tiêu theo tiến bộ của trẻ.

Quản lý hành vi và cảm giác

Xử lý hành vi tự kích thích, hiếu động, nhạy cảm cảm giác nhằm cải thiện hòa nhập.

Thực hành khuyến nghị:
  • Âm nhạc trị liệu, liệu pháp cảm giác (sensory integration).
  • Kỹ thuật nhận thức hành vi (CBT) cho trẻ lớn có khả năng hợp tác.
  • Cân nhắc thuốc (risperidone, aripiprazole) khi hành vi tự gây hại nặng, có chỉ định chuyên khoa.